Mitokondriyal DNA’larında hastalık bulunan bayanların sağlıklı çocuk sahibi olmasına imkan tanıyan genetik bir teknik, yasal olarak uygulanmaya başlandığından bu yana sekiz başarılı doğumun gerçekleştiği bildirildi. Bilimsel mecmualarda yayımlanan iki farklı makale, bugüne dek yedi gebelik gerçekleştiğini, bunlardan birinde ikiz doğum yaşandığını ve bir gebeliğin hala devam ettiğini duyurdu.
İnsan DNA’sının büyük kısmı hücre çekirdeğinde, anneden ve babadan gelen kromozom çiftleriyle taşınır. Lakin genetik mirasın küçük bir kısmı, sadece anneden geçen mitokondriyal DNA ile aktarılır. Mitokondriler hücrelerin güç muhtaçlığını karşılayan yapılar olduğundan, bu bölgede ortaya çıkan mutasyonlar önemli sıhhat problemlerine yol açabilir. Bu nedenle, mitokondriyal hastalık taşıyan bayanlar için çocuk sahibi olmak büyük bir risk manasına geliyor.
“Üç Genetik Ebeveyn” yöntemi
Newcastle Üniversitesi’nde yürütülen araştırmalar, bu riski ortadan kaldırabilecek alternatif bir yolun varlığını ortaya koydu. Birinci olarak 1990’larda geliştirilen bu prosedür, sağlıklı bir donörden alınan yumurtanın mitokondrileriyle, hastalık taşıyan annenin genetik malzemesini birleştiriyor. Spermle döllendikten sonra embriyo, annenin rahmine yerleştiriliyor. Bu sayede bebek, annesinden ve babasından gelen nükleer DNA’nın yanı sıra donörden gelen sağlıklı mitokondriyal DNA’yı taşıyor. Bu prosedür kamuoyunda vakit zaman “üç ebeveynli bebek” tabiriyle anılıyor.
Alana Saarinen isimli birinci örnekte olduğu üzere, bu teknikle doğan çocuklar annelerinin taşıdığı hastalıkları miras almadan büyüyebiliyor. Lakin yolun 1990’larda uygulandığı erken örneklerinde birtakım çocuklarda gelişim bozuklukları görülmesi, bu durumun teknikle mi yoksa rastlantısal faktörlerle mi bağlı olduğu sorusunu gündeme getirmişti.
Bu tartışmaların akabinde, etik ve yasal boyutları da dikkate alınarak sistem uzun müddet askıya alındı. 2015 yılında İngiltere Parlamentosu tarafından kapsamlı düzenlemelerle tekrar yasal hale getirildi.
Yeni yasal süreç ve yeni teknik
Yasal düzenlemelerle birlikte hayata geçen yeni uygulamada, evvelki sitoplazmik transfer metodu yerine “pronükleer transfer” ismi verilen teknik kullanılıyor. Bu teknikte hem annenin hem de sağlıklı donörün yumurtaları, döllenmeden çabucak sonra çekirdekler arındırılıyor. Daha sonra annenin genetik malzemesi, donör yumurtasına aktarılıyor. Böylelikle embriyo, annenin çekirdek DNA’sını ve donörün sağlıklı mitokondrilerini taşıyor.
Bu prosedürle doğan sekiz bebeğin dördü kız, dördü erkek. Bebeklerin hiçbiri annelerinin taşıdığı mitokondriyal hastalıkları göstermiyor. Doğumdan sonraki takiplerde gelişimlerinin sağlıklı olduğu ve ilerleyen aylarda yaşadıkları kimi küçük rahatsızlıkların olağan hudutlar içinde kaldığı bildirildi. Fakat kesin değerlendirmeler için çocukların en az beş yaşına kadar sistemli izlenmesi planlanıyor.
Kan testlerinde, kimi çocuklarda anneden gelen mitokondriyal DNA izlerine rastlansa da (en yüksek oran %16), sağlıklı donör DNA’sının baskın olmasının, güç üretiminde rastgele bir sorun yaratmadığı görülebiliyor.
Aileler ve uzmanlar ne diyor?
Tekniğin uygulanmasına katılan kimi aileler, bu sistemin kendilerine umut olduğunu söylüyor. İsmi açıklanmayan annelerden biri, “Yıllarca süren meçhullükten sonra bu yol bize umut verdi. Artık çocuğumuza bakıyoruz; sağlıklı, sevinçli ve gelecek dolu. Bilim bize bir talih sundu” tabirlerini kullandı. Öteki bir anne ise “Bu metot, üzerimizde asılı duran endişe bulutunu dağıttı” diyerek yaşadığı duyguyu paylaştı.
Newcastle Üniversitesi’nden Profesör Sir Doug Turnbull, tekniği geliştiren takım içinde yer alan isimlerden biri. Turnbull, “Mitokondriyal hastalıklar aileler üzerinde yıkıcı tesirler yaratabiliyor. Bu çalışma, hastalığı çocuklarına geçirme riski taşıyan aileler için yeni bir umut kaynağı” diyor.
